• Informazioni generali
• Programma di studio
• Modalità di esame, prerequisiti, esami propedeutici
• Organizzazione didattica
• Ricevimento Docenti

Informazioni generali

Obiettivi dell'insegnamento: Il corso si prefigge di fornire una visione delle alterazioni dei meccanismi molecolari che sono alla base delle principali malattie nell'uomo, che verranno raggruppate utilizzando le attuali conoscenze sulla organizzazione, riparazione, instabilità e regolazione dell' espressione del materiale genetico.

Programma di studio

Programma Unità Didattica 1:

Biologia applicata: Organizzazione del genoma umano Le attuali conoscenze derivate dal progetto genoma umano Il sequenziamento di regioni eterocromatiche (cromosoma 21p) Duplicazioni segmentali e copy number polymorphism Sequenze conservate non geniche Regolazione e trascrizione del genoma umano La regolazione genica: meccanismi epigenetici e controllo a distanza L’organizzazione tridimensionale del nucleo interfasico e sistemi di studio RNA non codificanti e regolazione genica (miRNA e long ncRNA) Biologia Molecolare: L’instabilità del genoma umano Meccanismi di insorgenza delle mutazioni: errori nella replicazione, mutazioni da danni spontanei e indotti al DNA, instabilità delle sequenze ripetute Classificazione delle mutazioni e nomenclatura ufficiale Classificazione funzionale delle mutazioni (mutazioni da acquisto e da perdita di funzione), spettri mutazionali I sistemi di riparazione del DNA e le patologie ad essi associate Sintesi translesione e principali meccanismi di riparazione del danno La ricombinazione omologa a livello molecolare Regolazione post-trascrizionale e malattie genetiche Controllo di qualità degli mRNA e modulazione fenotipica di malattie genetiche Controllo dell’emivita degli mRNA, RNA editing, ribosomal read-through, splicing alternativo e trans-splicing Approcci sperimentali alla definizione del ruolo patogenetico di mutazioni puntiformi Analisi in silico, espressione in sistemi cellulari eucariotici, saggi funzionali

Bibliografia e altri materiali didattici Unità Didattica 1:

materiale didattico fornito dai docenti

Programma Unità Didattica 2:

Genetica Medica Carico delle malattie genetiche Sindromi cromosomiche e disordini genomici Ereditarietà mendeliana (sindrome di Apert e Acondroplasia) Ereditarietà multifattoriale (il modello dell’Artrite reumatoide) Meccanismi atipici di eredità Effetti delle mutazioni somatiche e germinali Protoncogeni e oncogeni Alterazioni epigenetiche Il modello delle Leucemie ‘Core Binding Factor’ Le sindromi MEN2 Sindromi da instabilità genetica Sindrome di Linch Sindrome di Li-Fraumeni Mosaic Variegated Aneuplody (MVA) RecQ: i guardiani del genoma (WRN, BS, RTS) Sindromi cromosomiche e disordini genomici Le trisomie autosomiche Anomalie dei cromosomi sessuali (sindrome di Turner) Sindromi correlate all’imprinting genomico Sindrome di Beckwith-Wiedemann, Sindrome di Angelman e Prader-Willi Malattie da mutazioni dinamiche Sindrome dell’X fragile, Corea di Huntington, Distrofia miotonica, Atassia di Friedreich, Atassie spino-cerebellari Basi genetiche della risposta ai farmaci

Bibliografia e altri materiali didattici Unità Didattica 2:

Genetica umana e medica Neri-Genuardi Masson –Elsevier seconda edizione

Modalità di esame, prerequisiti, esami propedeutici

Organizzazione didattica

Ricevimento Docenti